1. 基因拷贝数检测意义
所谓复制就是新合成的dna分子与原来的dna分子结构一致。能够“自我复制是遗传物质的重要特征之一。染色体能够复制,基因能够复制,归根到底是dna能够复制。
dna分子的复制发生在细胞的有丝分裂或减数分裂的第一次分裂前的间期。这时候,一个dna分子双链之间的氢键断裂,两条链彼此分开,各自吸收细胞内的核苷酸,按照碱基配对原则合成一条新链,然后新旧链联系起来,各自形成一个完整的dna分子。复制完毕时,原来的一个dna分子,即成为两个dna分子。因为新合成的每条dna分子都含有一条原来的链和一条新链,所以这种复制方式称为半保留复制。
2. 基因拷贝数怎么看
拷贝数，是指某基因（可以是质粒）在某一生物的基因组中的个数。单拷贝就是该基因在该生物基因组中只有一个，多拷贝则指有多个。在细菌细胞中，根据复制特性，质粒分严紧型和松弛型两类，前者在细胞中只含1〜2个，而后者含10〜15个以上。恒定的拷贝数与质粒复制控制系统、宿主细胞遗传背景及生长条件有关
3. 基因检测拷贝数减少是什么意思
每条染色体上DNA的含量平时是一个，在细胞分裂时如果DNA复制了且着丝点没有分开，一条染色体上有两个DNA分子；而DNA数目则是一个细胞中DNA的总数目,包括核DNA和细胞质中的DNA。
染色体DNA是核DNA（染色质）高度螺旋化、并多次折叠后即呈现一定形状（颗粒状、棒状等）的小体。核DNA 是分散存在于细胞核内，呈一高折射率的团状物。两者组成上是一致的，是同一物质（脱氧核糖核酸）的不同形态，随细胞周期和生理状态而变化。表现在DNA的模板活性上而言，基因表达活跃性也有不同。（高度螺旋化后基因表达活跃性有所降低。）
拓展知识：脱氧核糖核酸是分子结构复杂的有机化合物。作为染色体的一个成分而存在于细胞核内。功能为储藏遗传信息。DNA 分子巨大，由核苷酸组成。核苷酸的含氮碱基为腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶及胸腺嘧啶;戊糖为脱氧核糖。
1953 年美国的沃森(James Dewey Watson)、英国的克里克与韦尔金斯描述了 DNA 的结构:由一对多核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕构成。糖 -磷酸链在螺旋形结构的外面，碱基朝向里面。两条多核苷酸链通过碱基间的氢键相连，形成相当稳定的组合。
4. 基因组拷贝数变异检测的什么
1.DNA片段长度多态性
DNA片段长度多态性（FLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。又称限制性片段长度多态性，这是一类比较普遍的多态性。
2.DNA重复序列多态性
DNA重复序列的多态性（RSP），特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星（minisatellite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。微卫星（microsatellite）DNA的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。
3.单核苷酸多态性
单核苷酸多态性（SNP），即分散的单个碱基的不同，基因组中单核苷酸的缺失,插入与重复序列不属于SNP，但更多的是单个碱基的置换，在CG序列上频繁出现。这是目前倍受关注的一类多态性。
SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。SNP大多数为转换，作为一种碱基的替换，在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。
5. 基因拷贝数检测是什么方法
拷贝数是指这个基因在一个细胞里面的个数。有些基因比如在哺乳动物雄性Y染色体上的，只有一个拷贝，其余一般是双拷贝，一份来一母亲，一份来自父亲，其中两条X染色体会有一条在发育过程中随机失活，否则女性就有病了，因为基因剂量加倍了。
还有些基因，在不同的染色体上的不同基因座上都存在，这种就是多拷贝。
还有，植物可以直接使整个基因组加倍，比如小麦玉米这是育种的一种方法。
有些转座子，可以随机扩增并插入不同的地方，这也是产生多拷贝的一个方法，这种又叫做跳跃基因。
转座子转座不当，可能产生新的蛋白质，引发肿等，典型的比如RAS持续活化导致的慢粒白血病，就是我不是药神里面那个病，真的是运气问题，只能怪自己。
6. 为什么要测基因拷贝数
拷贝数，是指某基因（可以是质粒）在某一生物的基因组中的个数。单拷贝就是该基因在该生物基因组中只有一个，多拷贝则指有多个。在细菌细胞中，根据复制特性，质粒分严紧型和松弛型两类，前者在细胞中只含1〜2个，而后者含10〜15个以上。恒定的拷贝数与质粒复制控制系统、宿主细胞遗传背景及生长条件有关。
7. 什么叫基因拷贝数
由DNA的复制过程可以看出，DNA分子复制需要模板、原料、能量和酶等基本条件。
在细胞内，DNA能组织成染色体结构，整组染色体则统称为基因组。染色体在细胞分裂之前会先行复制，此过程称为DNA复制。对真核生物，如动物、植物及真菌而言，染色体是存放于细胞核内；对于原核生物而言，如细菌，则是存放在细胞质中的拟核里。染色体上的染色质蛋白，如组蛋白，能够将DNA组织并压缩，以帮助DNA与其他蛋白质进行交用，进而调节基因的转录。
DNA携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息，是生物体发育和正常运作必不可少的生物大分子。
