欣欣父母送来感谢锦旗。
“你看，长得多可爱。”“肉嘟嘟的……”4月15日，在云南省第一人民医院（下称：省一院）生殖医学科，刚满100天的欣欣（化名）成了全场的焦点。原来，欣欣是云南首例精准阻断单基因“第三代试管婴儿”。她的出生以及健康，意味着她的父母不用担心遗传疾病会威胁女儿的生命。
省一院生殖医学科主任武泽介绍，欣欣父母都是80后。2009年，夫妇两人自然受孕，但孩子却被诊断为DMD基因突变先证者。
儿科专家为婴儿体检。
据介绍，DMD又称为假肥大型进行性肌营养不良或者杜氏肌营养不良症，是一种X染色体隐性遗传的骨骼肌疾病。主要临床表现为进行性和对称性的肌无力。该病发病年龄一般是儿童5岁前。初发病时小腿会出现代偿性的假肥大，后续进展为肌肉萎缩、无力，目前尚无有效治疗方案。
之后，想要一个健康孩子的欣欣父母2019年听说省一院在开展三代试管婴儿技术，能够帮助有遗传疾病的家庭生育健康的孩子，专门来咨询问诊。
省一院生殖医学科专家在详细了解患者病史，并结合患者继发性不孕的现状后，建议她们选择第三代试管婴儿方案助孕治疗，在移植之前对胚胎进行基因检测，选择健康的，不携带DMD致病基因的胚胎移植，避免再生育患病儿。
第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测（PGT），是指利用人类辅助生殖手段，对体外培养的胚胎通过对其遗传物质的检测，排除异常胚胎，选择相对正常胚胎进行种植的一项技术。主要针对女方高龄、反复流产、染色体易位、倒位、数目异常及严重的单基因遗传病等进行治疗。
经过促排、取卵等前期工作后，有3个受精卵成功培养至囊胚期，通过活检及高通量测序检测，有1枚胚胎为染色体正常且不携带DMD重复突变，被移植至患者体内并成功妊娠。
今年1月，欣欣顺利降生。4月15日，欣欣的父母专程带着她来看望省一院生殖医学科的医护人员并表示感谢。生殖医学科也专程邀请儿科专家为欣欣进行了生长发育的检查。经检查，欣欣非常健康。
对此，武泽表示，第三代试管婴儿技术适合明确有单基因病携带；高龄反复流产；染色体结构或数目异常的患者。
据悉，云南省第一人民医院生殖医学科于1997年在云南省内率先开展人类辅助生殖技术并成为省内首家通过卫生部评审认证的辅助生殖医疗机构。2020年12月4日，该科室通过国家卫健委专家评审，成为省内唯一一家获批正式运行开展胚胎植入前遗传学检测的机构。
目前，该科承担着云南省大部分的不孕不育症和人类辅助生殖技术诊疗工作，年门诊量达30万人，年辅助生殖技术治疗周期超过12000例，病人规模量和成功率居国内先进、省内领先水平。
云南网记者 彭锡 摄影报道
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