精神发育迟滞是一组起病于中枢神经系统发育成熟（18岁）以前，以智力发育低下和社会适应困难为临床特征的心理发育障碍。1985~1990年对全国8个省市0~14岁儿童进行调查发现，农村患病率高于城市患病率，男孩患病率高于女孩患病率，轻度精神发育迟滞最多，占60.6%。 WHO将造成精神发育迟滞的病因分为十大类：①感染和中毒；②外伤和物理因素；③代谢障碍或营养不良；④大脑疾病（出生后的）；⑤由于不明的出生前因素和疾病；⑥染色体异常；⑦未成熟儿；⑧重性精神障碍；⑨心理社会剥夺；⑩其他和非特异性的病因。 目前已经明确的病因有以下几个方面： （1）产前损害：①遗传因素包括染色体异常，单基因遗传疾病、多基因遗传疾病、母子基因型不符。②感染以母孕期以病毒感染为多见，在妊娠头3个月受到感染时对婴儿影响最为严重。如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹、水痘、乙型肝炎等病毒，均可能导致胎儿损害，而引起死胎、流产、畸形和智力低下等。风疹病毒可引起先天性白内障、心脏损害、耳聋、智力障碍。巨细胞病毒感染胎儿，可产生小头畸形、脑积水、癫痫、脑性瘫痪、脉络膜视网膜炎和智力障碍。母孕早期感染弓形体传染胎儿，可产生小头畸形、小眼球、白内障、脑钙化或智力障碍。此外，宫内感染梅毒、艾滋病均可造成胎儿脑发育障碍。③中毒：目前已证实孕期用药对胎儿有影响的药物种类较多，包括抗癌药、镇痛解热剂、抗癫痫药、磺胺药、抗精神病药、抗生素等。孕妇酒精中毒、吸毒、吸烟、服用类固醇、铅中毒或其他急性和慢性中毒，特别是妊娠早期，均可能造成胎儿损害，导致智力低下。④营养不良：孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要的原因，导致低体重儿和脑发育不良。孕妇如严重缺乏某些人体所必需的微量元素可影响胎儿的生长发育。母孕期缺碘是造成小儿发育不良和智力低下的一个重要致病因素。孕妇严重缺锌、铁、铜、钙等均可能形成胎儿发育迟缓、低体重儿、先天缺陷或脑发育不良。⑤物理和化学因素：孕妇如在特定环境，受到电离辐射、强烈噪声、震动、射频辐射等影响；或骨盆和腹部X线照射，尤其妊娠头3个月，对胎儿损害尤为严重，并使胎儿发生染色体畸变危险性增加。环境污染或孕妇接触或吸入某些毒性化学物质可影响胎儿发育。 （2）产时损害：围产期因素，包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿或极低出生体重儿和核黄胆等是引起小儿智力低下的重要因素。在发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最为常见。重度的缺氧、缺血往往可导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪等。 （3）产后损害：新生儿和婴幼儿时期，中枢神经系统严重感染，如脑炎、脑膜炎、新生儿败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐等均可致后遗神经系统损害，包括肢体瘫痪、癫痫和智力障碍。小儿由于严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能导致神经系统损害和智力障碍。铅中毒是儿童行为障碍、学习困难重要的因素。 （4）社会心理因素：婴幼儿发育阶段与社会严重隔离、缺乏社会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会等均可产生智力发育阻滞，甚至智力缺陷，“狼孩”就是一个典型的例子。
