[拼音]：mianyiquexianbing
[外文]：immunodeficiency diseases
人体一个或多个主要免疫成分因数量减少或功能缺陷而造成的疾病或临床综合征。先天性或后天性，需通过免疫学检测确定诊断。目前尚没有根治方法，有些可采用替代制品治疗。
分类根据发病机理，免疫缺陷病可分原发性和继发性两大类 （表1）。原发性免疫缺陷病多属先天性，与遗传有关，免疫缺陷是通过遗传基因传递给子代的，因此有明显的家族发病趋势；一部分原发性免疫缺陷病的病因是胚胎时期胎儿的免疫系统遭受外来因素的破坏，如母体的感染（常见的有风疹病毒感染）可通过胎盘影响胎儿，这样婴儿出生时，免疫缺陷就已存在。还有一部分病因不明。继发性免疫缺陷病指患者原来免疫功能良好，以后疾病或其他后天因素导致免疫功能受损。继发性免疫缺陷病可以只影响一部分免疫功能，也可以影响全部免疫功能；可以是暂时的，也可以长久不能恢复。如获得性免疫缺陷综合征就是人免疫缺陷病毒感染引起的全部免疫功能缺陷。
临床表现与缺损的免疫功能的类型和程度有关，其共同的特点是对感染的易感性；并且往往是反复发作或迁延不愈;病情多严重，且不易控制。即使是一些致病力很低、或一般情况下不致病的病原体也可对这类患者构成严重威胁。感染多见于呼吸道和消化道。儿童的生长发育常受影响。患者表现变态反应病、自身免疫病、恶性肿瘤等；其他脏器功能异常的机会也较正常人群为高。除了以上具有共性的临床表现外，各种不同的免疫缺陷病还各有其特殊的表现。
诊断有赖于对本类疾病的认识和高度警惕。某些特殊的或常见临床表现可提示本类疾病的存在或可能（表2）。需再进行有关的免疫学测定，如细胞和（或）体液免疫功能检测、补体成分测定等，以确定免疫缺陷的性质及程度，从而作出诊断。
治疗目前尚无根治免疫缺陷病的方法。有的免疫成分可以采用替代疗法，如输入γ－球蛋白制剂以补偿γ－球蛋白的不足；或进行骨髓或胸腺移植等。有感染的应积极控制感染。免疫重建是一个方向，但目前尚处于实验阶段。免疫加强剂可能有一定作用。
预防要点是优生和防止母体妊娠期感染（特别是风疹）。应禁止近亲结婚。有家族免疫缺陷史者应遵照医务人员的劝导，不宜怀孕的应绝育；可以怀孕的也应及时作产前检查，以便及早发现问题，采取措施。继发性免疫缺陷病的预防在于避免导致免疫损害的原因，如感染、外伤、辐射、应用一些影响免疫功能的药物等。获得性免疫缺陷综合征常通过性接触（特别是同性恋）和注射（特别是吸毒者自行进行毒品注射）传播，因此提高社会风尚，杜绝传染源是预防的重点。
下面简要介绍两种常见的免疫缺陷病。
选择性免疫球蛋白A(IgA)缺乏症本病在中国人群的发病率为1:4000～6000，日本人为1:3000～16000，欧美白人为1:500～3000，黑人中少见。其特征是IgA缺乏，而其他免疫球蛋白均正常。可能是病人产生 IgA的浆细胞有遗传性缺陷，因而表现为选择性的IgA缺乏。IgA的二聚体可从粘膜分泌出，对粘膜起屏障作用，能防止抗原物质通过粘膜进入体内。这种二聚体称为分泌性 IgA(SIgA)。SIgA的缺乏常导致口腔、眼、鼻腔、气管、尿道、肛门等处的感染，并可发生脂肪泻及消化吸收不良；病人变态反应病的发病率高于常人。检查可发现血液IgA水平下降或缺乏，唾液、鼻涕、痰、泪液及消化道分泌液中 IgA亦低于正常。本病多见于儿童。多数病人症状不重，可能自然恢复；也有的没有临床症状，只是在体检时被发现。治疗时应禁用血制品（血、血浆、γ－球蛋白），以免体内产生大量抗IgA抗体而出现严重过敏反应。
常见变异型未分类免疫缺陷病也称获得性低免疫球蛋白血症。临床特点是血清总免疫球蛋白水平低下，但产生免疫球蛋白的B细胞一般不减少，故认为免疫球蛋白水平低下是由于合成障碍。本病男女均可发生，多数到15～35岁时才出现症状。临床表现与选择性 IgA缺乏症极为相似。由于抗体产生也有障碍，因此除反复感染外，对一些传染病的预防接种也不产生抗体反应，甚至一些天然抗体，如对自身血型的同族凝集素都缺乏。脾可肿大，可能与反复感染有关。应与其他继发性免疫缺陷病（特别是伴有大量蛋白丢失的疾病）鉴别，后者同时还有低白蛋白血症。本病用γ－球蛋白治疗反应良好，虽不能根治，但定期应用可减少感染机会或减轻症状。