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侏儒

生长障碍,患儿的身高低于同年龄、同性别正常儿童的第3百分位数,或身高及生长速度比同年龄、同性别正常儿童的均值低2个标准差以上的现象。

由于影响生长的因素很多,侏儒的病因主要有以下三大类:

(1)生长组织的内在缺陷,如骨或软骨发育不良,常染色体或性染色体异常,遗传性中间代谢异常如粘多糖病、原基侏儒等。

(2)生长组织环境的异常,如胎儿期胎盘异常、母亲有病;出生后营养不良、吸收不良症、慢性肠道炎症、慢性肾脏疾患、心脏病、中枢神经系统病、糖尿病、抗维生素 D佝偻病。

(3)激素包括生长因子的分泌或作用异常。如原发于垂体或继发于下丘脑的生长激素缺乏,心理社会性侏儒、生长激素或生长介素抵抗综合征、甲状腺功能减退、肾上腺皮质激素分泌过多症等。

诊断侏儒最重要的指标是身高与生长速度,应与同年龄同性别正常儿童比较,求出百分位数或比均值低的标准差数。测定身高时应注意以下三点:

(1)测定技术。

(2)季节对身高增长的影响。

(3)易发生的误差,如观察时间过短、身高测定误差对计算生长速度的影响、身高增长与骨龄增加的比例、患儿青春发育对生长的影响等。对身材矮小患者的诊断程序为:

(1)身高在同年龄同性别儿童的均值与低于均值2个标准差之间时,观察生长速度,不须做实验室检查。

(2)身高比同年龄同性别正常儿童的均值低2~3个标准差(SD)时,应做筛选研究,包括详细的病史及体格检查、分析生长曲线、血尿常规及生化测定、肝肾功能、甲状腺功能、骨龄测定、蝶鞍相(必要时CT)、女性染色体检查等。若筛选研究结果正常,继续观察生长速度。

(3)身高 <同年龄同性别正常儿童的第3百分位数或比均值低3SD以上时,除筛选研究外,还应做全套垂体前叶功能检查。确定诊断后应进行病因治疗,进行对症治疗时应注意所用药物是否促使骨骺闭合而缩短患儿的生长期。