[拼音]：jiyin tubian
[外文]：gene mutation
基因内部分子结构的改变，又称点突变。基因突变产生新的基因，为动植物和微生物育种提供重要资源。
方式基因突变可以是整个功能基因(作用子)发生改变，也可以是1个基因范围内几个核苷酸对，甚至1个核苷酸对的改变。所以基因突变的最小单位(突变子)可以小到1个核苷酸对。 基因突变的方式有碱基的置换、缺失、插入、倒位、转位等（见图）。基因发生缺失或插入以后，不仅会影响原来的密码子本身，而且可能引起其后的一系列密码编组的变动。这种现象称为移码突变。
发生基因突变的发生是随机的，可在生物体生长发育的任何时期发生，也可在体细胞和性细胞中发生，而以在性细胞中发生者较多。性细胞中发生的突变，可通过受精过程传递给子代。体细胞中发生的突变可通过扦插、压条、分株、组织培养等无性繁殖方式，保存或通过无性繁殖系的有性过程传递。
突变率指某个细胞（个体）在每一世代发生某一突变的平均概率。自然界高等生物的自发突变率很低，约为1×10-5～1×10-8;而低等生物如细菌约为1×10-4～1×10-10。同一生物体不同基因的突变率也不一样，如玉米子粒黄胚乳基因(Y)突变成白胚乳基因(y)的突变率为2.2×10-6，而胚乳糊粉层颜色基因R突变成r的突变率为492×10-6，两者相差几百倍。
基因发生突变以后并不一定能立即从表型上显现出来：显性突变可立即显现；隐性突变则必须等到纯合后才能表现。因此自花授粉作物发生的突变，容易通过自交达成纯合而显露，并接受选择；异花授粉作物发生的突变，则常以杂合状态保留在群体中，而不易被发现。
基因突变的结果产生等位基因。 1个基因多次发生突变，可以产生一系列等位基因（复等位基因）。如某些果树、蔬菜和牧草就存在 1种自交不亲和的复等位基因系列。基因第 1次发生的突变称为原突变。原突变在第2次突变时有可能回复原来的状态，称为回复突变。因回复突变需要更多的转化条件，故回复突变少于原突变。
基因突变也可诱发产生(诱发突变)。人工诱变常常利用各种物理因素或化学诱变剂。前者有各种射线(X射线、β射线、γ射线)和紫外线，后者有碱基、碱基类似物、亚硝酸、烷化剂以及吖啶类物质等。诱发突变率比自发突变率高千百倍，而且某些诱变剂还具有特异性(见诱变育种)。
大多数基因突变对生物的生存是不利的，极端的情况可以致死，或者在一定的条件下致死(致死突变)。某些突变没有明显的有利或不利影响（中性突变），只有极少数突变是有利的。对人类有利的突变，如作物的抗病性、早熟性、抗倒性、粒色、矮生性、芽变以及细菌抗生素的高产突变等，经过人工选择、培育，有可能成为各种有用的优良新品种。
