[拼音]：jiedizuzhibing
[外文]：connective tissue diseases
狭义指以疏松结缔组织粘液样水肿及纤维素样变性为病理基础的一组疾病。最早认为主要是胶原纤维发生纤维素样变性所致，故称为弥漫性胶原病或胶原血管病，以后认为主要病变不仅限于胶原纤维。而改称为结缔组织病。这组病的病因还不十分清楚，一般认为与遗传、免疫及病毒感染等有一定的关系，是多因性的疾病。随着免疫学的进展，发现多数结缔组织病均伴有免疫学的异常，如抑制性T细胞功能低下、体液免疫功能亢进，有些结缔组织病有自身抗体的存在，故也将这组病归入免疫性疾病或自身免疫性疾病。尽管用结缔组织病一词概括这组疾病不十分确切，但目前仍沿用这名称。风湿病学发展后，有人又将结缔组织病概括于风湿病中。虽然这组疾病不太多见，但病情常较严重，有的可影响生命。皮质类固醇激素及免疫抑制剂疗效较好，可缓解病情，但不能根治。
习惯上狭义的结缔组织病包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿病、巨细胞动脉炎及干燥综合征等。美国风湿学会1982年修订的风湿病分类中，结缔组织病还可包括变应性血管炎、贝赫切特氏病、结节性非化脓性发热性脂膜炎等。结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点，如多系统受累（即皮肤、关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累），病程长，变化多，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等。但又各具有特征性的表现：如系统性红斑狼疮可有面部蝶形红斑，抗双链DNA抗体、狼疮细胞及狼疮带试验阳性等；皮肌炎有特征性的皮损、四肢近端肌无力、血清肌酶值升高等；系统性硬皮病可有面部、肢端甚至全身皮肤硬化，小血管及内脏器官的硬化等，可借此作出诊断。尽管如此，结缔组织病的诊断，尤其是早期诊断有时还比较困难，因这组病可累及多器官，同一种疾病个体差异较大，各器官受累的早晚不同，起病可急可缓，有时在特征性表现未出现之前，确诊十分困难。但随着对本组疾病认识的提高及免疫学的进展，多种自身抗体的检测（如抗核抗体、抗双链DNA抗体等），提高了某些结缔组织病的早期诊断率。有时几种结缔组织病的特征性症状同时存在，称为重叠综合征。所谓混合结缔组织病是1972年提出的，是兼有系统性红斑狼疮、系统性硬皮病及肌炎的表现，有高滴度的抗RNP（核糖核蛋白）抗体，临床上较少累及肾脏，皮质类固醇激素治疗效果较好，预后相对较好。其中也有些病例符合系统性红斑狼疮的诊断标准，被认为是系统性红斑狼疮的一个亚型，也有些病例最后则发展为系统性硬皮病，因此混合结缔组织病是否为一种独立的疾病还有不同看法。
广义的结缔组织病还包括一组遗传性的结缔组织病，即由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分（如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖）的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。如马尔方氏综合征、埃勒斯－当洛二氏综合征、弹力性假性黄色瘤及成骨不全症等是由胶原或弹性蛋白代谢异常引起。胡尔勒氏综合征是由糖胺聚糖代谢异常所引起，实际上这组疾病才真正是由结缔组织异常而引起的疾病。