丙酮酸激酶缺乏是如何发病的

丙酮酸激酶缺乏是如何发病的?　 　　遗传性非球形细胞溶血性贫血（HNHA）Ⅱ型即丙酮酸激酶（PK）缺乏，是糖直接酵解途径（EMP） 中酶缺乏引起溶血性贫血中最多见的一种。本病比较多见于北欧血统者，我国香港、广州也有病例发现。　 　　丙酮酸激酶是红细胞中酶的一种，它的功能是在糖直接酵解过程（EMP）中起催化作用，将磷酸烯醇丙酮酸的磷酸递给二磷酸腺苷（ADP），使ADP磷酸化为高能量的三磷酸腺苷（ATP）。丙酮酸激酶缺乏能使ATP的生成减少，因而影响红细胞膜的功能，结果缩短红细胞的生存时间，造成溶血性贫血。　 　　PK缺乏引起红细胞内糖直接酵解途径（EMP）远端的障碍，结果使2，3二磷酸甘油酸（2，3DPG） 积聚，并可高出正常2～3倍。这有利于红细胞内氧的释放，因此能减轻贫血的不良后果。　 　　此外，还在一些脏器组织发现PK的几种变异型同功酶，如红细胞和肝的PK-Ⅰ、肾的PK-Ⅱ 、白细胞、血小板、肾、肝、肌、脑的PK-Ⅲ，提示某些病例PK酶活性的降低不是由于单纯的酶减少，而是与酶的质变有关。　 　　PK缺乏属于常染色体隐性遗传，男女得病机会相等。纯合子者有溶血性贫血和脾肿大，红细胞内PK显著缺乏。杂合子者在临床和血液学上均为正常，红细胞内PK的平均活性约为正常红细胞的一半。