脑和脊髓的先天性畸形有很多不同形式,涉及的结构也不同,大致可以包括下面三种: 1.颅骨及脊柱的畸形如颅裂、脊柱裂、狭颅症、扁平颅等。 2.中枢神经发育畸形,如全脑畸形、脑穿通畸形。 3.脑脊液生成或循环障碍所致先天性脑积水或水脑症。 很多患有脑和中枢神经系统畸形的婴儿在婴幼儿期夭折。存活下来的患者的临床症状多种多样,象智力低下、行为异常、癫痫、肢体瘫痪、不自主运动等症状有普遍意义,而头痛则不属于普遍意义的症状,在小脑延髓畸形、颅底凹陷、先天性脑积水时可出现头痛。这是由于先天畸形造成延髓受压,蛛网膜下腔阻塞,脑脊液循环不畅所致。曾有一男青年,因发作性头痛3年就诊,患者3年前头部跳痛,以枕部为主,下午减轻,每次持续2~3小时,不伴呕吐,可自行缓解,约月余发作一次。体检发现患者颈短,发际较低,X线检查颅底及高颈椎侧位发现寰椎椎体未发育,枕骨大孔附近颅板增厚,骨架结构紊乱,全脑血管造影正常,诊断为寰枕畸形,予手术治疗后头痛的发作次数明显减少。分析这个病例我们可以看出,此病人具有明显的畸形表现:颈短,发际低,这两点提示了我们诊断所需考虑的方向,即一般中枢神经系统畸形的患者有特殊的外貌体征,医生对此应有足够的认识。
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