血液系统疾病多半是难治性疾病，发病隐袭，病状隐匿，即使患病，病人常不能自己察知，多因其他疾病就医或健康体检时而被发现，确诊主要依赖于特殊的实验室检查，但某些症状和体征的出现提示血液病，熟悉它们，有助于早期诊断、及时治疗。 （1）贫血：分急性、亚急性、慢性等。急性提示急性白血病、重症再障、急性血管内溶血等；亚急性提示慢性再障、巨幼细胞性贫血、自身免疫性溶血性贫血等；慢性提示缺铁性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。 （2）出血：皮肤出血点和淤斑见于血小板或毛细血管功能异常所致的自身免疫性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜等；反复发生的大关节和肌肉血肿提示血友病。 （3）发热和容易感染：低热见于严重贫血、慢性髓细胞性白血病等；高热可见于急性白血病、重症再障、急性溶贫等；周期性发热可见于淋巴瘤；反复发生、较难控制的口腔、肛周、皮肤软组织、呼吸道等部位感染可见于各种恶性血液病、重症再障、粒细胞缺乏症或粒细胞功能缺陷及免疫缺陷病。 （4）其他可能与血液病相关的症状和体征：①体重减轻，可见于恶性血液病，尤其是恶性淋巴瘤；②淋巴结肿大，常为慢性无痛性肿大，可见于淋巴瘤、淋巴细胞白血病及其他淋巴细胞增殖性疾病；③皮肤瘙痒，可见于霍奇金淋巴瘤、真性红细胞增多症（常为浴后发生）及肥大细胞增生症；④皮肤淤斑，无痛性淤斑可见于出血性疾患。痛性淤斑可见于血栓性血小板减少性紫癜及白血病细胞浸润伴有出血；⑤黄疸，可见于溶血性贫血及巨幼细胞性贫血；⑥发绀，可见于高铁血红蛋白血症、硫化血红蛋白血症、血红蛋白M病等；⑦口、舌灼痛，可见于巨幼细胞性贫血；⑧反复口、舌溃疡，可见于粒细胞缺乏、白细胞减少症及白血病；⑨脾大，轻度肿大见于ITP、传染性单核细胞增多症；中度肿大见于遗传性球形红细胞增多症、溶血性贫血、真性红细胞增多症、白血病、淋巴瘤等；巨脾见于慢粒、多毛细胞白血病原发性骨髓纤维化等；⑩骨痛，可见于多发性骨髓瘤、白血病、骨髓转移瘤等；酱油色或葡萄酒色尿，可见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、阵发性冷性血红蛋白尿症、行军性血红蛋白尿症、蚕豆病、卟啉病等；剧烈腰背痛，可见于急性溶血及白血病细胞浸润神经根；关节肿痛，可见于过敏性紫癜以及继发性尿酸增多性白血病的痛风性关节炎等；咽下时胸骨后痛，可见于缺铁性贫血；急性腹痛，可见于腹型过敏性紫癜、急性间发性卟啉病、慢性粒细胞白血病的脾梗死、溶血性贫血的急性溶血等；血液高黏滞综合征，可见于异常蛋白血症和真性红细胞增多症；神经系统症状，感觉异常和步态不稳可见于恶性贫血，一过性麻痹或意识障碍等可见于血液高黏滞综合征；精神症状，可见于卟啉病；雷诺现象，可见于慢性原发性冷凝集素综合征和冷球蛋白血症。
